“牛奶咖啡斑”的小男孩
今天我们要从一个“与众不同”的小男孩开始讲起……
他,今年不过9岁大,在他3岁的时候,因为“双眼不对称”在某医院诊断为“眼睑下垂”,并行”双眼皮整形术“。
然而术后并没有改善症状,他左侧的颜面部畸形逐渐加重,最近三年更加明显。9岁,还是一个很天真的年纪,他并不知道他自己在经历着什么,未来会怎样?这些将来会给他带来什么?
究竟是什么疾病这么有特征?
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)
神经纤维瘤(neurofibroma)是一种起源于神经主干或末梢神经的神经膜细胞及神经束膜细胞的神经源性良性肿瘤。其中神经纤维瘤病I型又称作von Recklinghausen 病,为染色体显性遗传性疾病,由17号染色体长臂上的基因突变所致,其发生率约1/3000。该病变范围广泛,可累及身体的多个部位或多种组织结构。
神经纤维瘤病临床表现:
1.神经系统表现
(1)神经纤维瘤:皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤是其特征性病变,该病变多随年龄呈增长趋势;
(2)恶性外周神经鞘瘤:多见于年轻患者;
(3)伴胶质细胞瘤:常位于视神经;
(4)伴巨头畸形、脑发育不良、智障等。
2.神经系统外表现:
(1)奶咖啡斑、雀斑;
(2)伴虹膜错构瘤;
(3)不同的骨病变;
(4)血管病变。
神经纤维瘤病影像学表现:
(1)脑内错构瘤: T2WI和FlAIR脉冲序列见高信号病灶,病灶主要位于苍白球、小脑和脑干。
(2)视通道或下丘脑胶质瘤:视神经、视交叉增粗、扭曲;视交叉或下丘脑肿块T2WI和FlAIR序列表现为不规则分叶状混杂信号肿块,在增强T1WI有明显不规则强化。
(3)脊柱多发性神经纤维瘤: T2WI和脂肪抑制短时反转恢复(STIR)序列显示高信号沿脊神经分布的多发性肿瘤。
故事的结局不总是很美好,相信命运为他关上了一扇门,定会为他打开一扇窗……